Macam-macam Mutasi Kromosom

Dalam pelajaran biologi SMA, mutasi sering diartikan sebagai proses perubahan materi genetik. Berdasarkan substansi / materi genetik yang mengalami perubahan, dikenal ada dua macam mutasi yakni : mutasi gen ( mutasi kecil atau point mutation ) dan mutasi kromosom ( oleh beberapa kalangan sering disebut sebagai aberasi kromosom ataupun kerusakan kromosom ).

Dalam pelajaran kali ini, pelajaranbiologi-sma1.blogspot.com akan menguraikan mengenai macam-macam mutasi yang bisa terjadi pada kromosom.

Mutasi kromosom / aberasi kromosom merupakan perubahan yang terjadi pada struktur dan atau susunan kromosom dalam sel-sel mahkluk hidup.

Secaragaris besarnya, mutasi kromosom dibedakan menjadi 3 macam yaitu : Aneusomik , Aneuploidi  dan aberasi kromosom .

Untuk lebih jelasnya, simak penjelasan berikut ini !

Aneusomik

Perubahan ini ditandai dengan adanya perubahan susunan kromosom pada jumlah pasangannya. Ada beberapa jenis mutasi aneusomik ini, antara lain :

• Monosomik, yaitu perubahan kromosom dimana salah satu kromosom hilang dari pasangannya . Sering dirumuskan dengan 2n - 1 ( yang berarti salah satu kromosomnya hanya satu )

• Nullisomik,yaitu perubahan kromosom dimana ada satu pasang kromosom yang hilang. Dirumuskan dengan 2n - 2.

• Trisomik, yaitu perubahan kromosom dimana terjadi penambahan sebuah kromosom pada salah satu pasangan homolog. Dirumuskan dengan 2n + 1

• Tetrasomik, yaitu perubahan kromosom dimana terjadi penambahan 2 buah / satu pasang kromosom. Dirumuskan dengan 2n + 2.

Aneuploidi
Yakni perubahan kromosom yang ditandai dengan adanya perubahan jumlah set atau ploidi kromosom ( pada n - nya ).. Pada mutasi kromosom ini ditemukan ada beberapa jenis, antara lain :

• triploidi, yaitu terjadi penambahan 1 buah kromosom pada setiap / masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 3n
• Tetraploidi, yaitu terjadi penambahan 2 buah kromosom pada setiap / masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 4n.
• Poliploidi, yaitu terjadi penambahan lebih dari 2 buah kromosom pada setiap / masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 5n atau lebih banyak dari itu.
  

Aberasi Kromosom
Yakni perubahan kromosom yang ditunjukkan oleh adanya perubahan pada bentuk kromosom dengan hilangnya atau bertambahnya lengan kromosom yang berakibat pada perubahan susunan gen yang dibawa oleh kromosom.
Beberapa jenis aberasi kromosom yang dikenal antara lain :

• Delesi / defisiensi, yaitu hilangnya beberapa bagian dari lengan kromosom

 

• duplikasi, yaitu terjadinya penambahan bagian lengan kromosom dari bagian kromosom itu sendiri
• katenasi, yaitu perubahan kromosom akibat pasangan kromosom homolog kedua ujungnya saling melekat satu sama lain sehingga membentuk lingkaran
• translokasi, yaitu perubahan kromosom yang berupa penambahan bagian lengan kromosom dari kromosom lain yang bukan homolog
• inversi parasentrik, yakni perubahan kromosom dimana terjadi pilinan kromosom sehingga terjadi perubahan letak lengan tertentu dari kromosom pada satu lengan kromosom yang sama
• inversi perisentrik, yakni perubahan kromosom dimana terjadi pilinan kromosom sehingga terjadi perubahan letak lengan tertentu dari kromosom pada  lengan kromosom yang lainnya.

Perubahan-perubahan yang mungkin terjadi pada kromosom seperti dijelaskan di atas tentu dapat menyebabkan perubahan pada genotip dan fenotip dari organisme yang mengalami mutasi 

Beberapa Hal Seputar Sistem Endokrin

Sistem endokrin dibangun oleh kelenjar endokrin sebagai salah satu efektor.

Kelenjar endokrin sendiri merupakan organ tubuh ( organ interna ) yang tersusun oleh suatu kelompok sel yang mensekresikan produk kimia organik yang khas, langsung ke sirkulasi darah atau ke jaringan di sekitarnya tanpa melalui saluran

SIFAT KHAS KELENJAR ENDOKRIN

• Merupakan organ penghasil hormon , melalui sebuah proses yang dinamakan sekresi. 
• Tidak bersaluran, di mana hormone yang disekesikan tidak melewati pembuluh namun langsung tersebar ke bagian tubuh melalui perantara darah yang mengalir ke seluruh bagian tubuh.
• Kaya vaskularisasi 
• Umumnya multiseluler 

PERANAN secara umum HORMON , antara lain :

-          Mengontrol pertumbuhan dan perkembangan tubuh

-          Mengatur kerja sistem reproduksi

-          Mempertahankan homeostasis

-          Integrasi dan koordinasi

Beberapa sifat umum hormone, antara lain : 

1. TERDAPAT 3 KELAS HORMON YAITU PEPTIDA, STEROID DAN DERIVAT AMINA
2. BEBERAPA HORMON POLIPEPTIDA DIBUAT SEBAGAI PREKURSOR YANG TIDAK AKTIF (PROHORMON) 
3. BERAKTIVITAS DALAM KONSENTRASI YANG SANGAT KECIL (MIKROMOLAR (10^-6 m) S.D PIKOMOLAR (10^-12m)).
4. SEBAGIAN BESAR BERUMUR PENDEK HANYA DALAM KISARAN MENIT KARENA DIBUAT INAKTIF OLEH AKTIVITAS ENZIM.
5. BEBERAPA HORMON BEREAKSI SEGERA, (DALAM HITUNGAN DETIK, MISAL ADRENALIN) LAINNYA SANGAT LAMBAT (HITUNGAN JAM/HARI, MISAL TIROID DAN ESTROGEN),
6. HORMON BERIKATAN DENGAN RESEPTOR SPESIFIK PADA MEMBRAN ATAU DI DALAM SITOPLASMA SEL TARGET,
7. HORMON ADA YANG MEMILIKI PEMBAWA PESAN KEDUA (SECOND MESSENGER) INTRASELULER

Macam Komunikasi Hormonal.

Pada prinsipnya, komunikasi hormonal bias diklasifikasikan ke dalam 3 kelompok, yaitu :

1.      ENDOKRIN

            hormon dari kelenjar langsung disekresikan ke dalam pembuluh darah menuju organ targetnya.

2.      PARAKRIN

            hormon dari kelenjar langsung disekresikan ke jaringan di sekitarnya tanpa melalui pembuluh darah

3.      AUTOKRIN

            hormon yang disekresikan oleh kelenjar endokrin mempengaruhi kelenjar itu sendiri

Mekanisme Aksi hormonal . 

• Laju sekresi hormon ke peredaran darah dapat dimodulasi dengan cara merespon tingkat  pengaktifan sel target,
• Tipe-tipe sel target tempat hormon beraktivitas harus mampu mengenali hormon tersebut sebagai molekul yang spesifik,
• Sel-sel target harus memiliki mekanisme untuk menerjemahkan pesan yang dibawa oleh hormon sehingga sistem enzim yang dimiliki sel target  dapat merespon dengan tepat. 
•  Respon yang terjadi bertingkat sesuai dengan konsentrasi hormon yang mencapai sel targetSistem ini harus cukup sensitif untuk merespon konsentrasi hormon yang sangat rendah dalam sirkulasi (piko s.d nano molar),

Kontrol Sistem Endokrin.
Kontrol sistem endokrin meliputi :  

1. KONTROL SEDERHANA. Pada tahapan ini hormon diproduksi   untuk menginduksi respon sesaat, misal saat melepaskan hormon GnRH dari hipotalamus, 
2. UMPAN BALIK NEGATIF hormon yang disekresikan akan menghasilkan respon, dan respon yang dihasilkannya akan menghambat pembebasan hormon tersebut, 
3.  UMPAN BALIK POSITIF hormon akan menghasilkan respon, dan respon yang dihasilkannya akan menstimulasi pembebasan hormon tersebut, misal hormon Oksitosin pada saat proses kelahiran dan menyusui,
4. KONTROL PENGHAMBATAN, hormon yang sekresinya dikontrol oleh hormon penghambat, atau faktor penghambat lainnya misalnya faktor saraf, contoh  hormon pertumbuhan (GH), 
5. KONTROL METABOLIK. Beberapa hormon disintesis dalam bentuk prekursor yang tidak aktif misal testosteron yang untuk dapat beraktivitas harus diubah terlebih dahulu menjadi dihidrotestosteron, tiroksin  harus dikonversi menjadi triiodotironin

Beberapa Gangguan, kelainan dan Penyakit pada Sistem Ekskresi

Seperti halnya system organ yang lain, system ekskresi tidak luput juga dari gangguan dan kelainan, ataupun penyakit, baik akibat infeksi kuman / mikroba pathogen maupun penyebab lainnya yang terkadang tidak / belum diketahui.

Berikut ini adalah beberapa kelainan, gangguan dan penyakit yang lazim terdapat pada system ekskresi manusia terutama system urinaria.

Beberapa Kelainan , gangguan pada system urinaria.

1. Anuria, merupakan gangguan kemampuan ginjal dalam membentuk urin akibat kegagalan fungsi ginjal
2. Albuminuria, suatu gangguan yang ditandai oleh adanya senyawa protein pada urin. Ini bias disebabkan oleh adanya kerusakan pada glomerulus
3. Batu ginjal, yaitu gangguan yang berupa endapan kristal kalsium fosfat yang kemudian menggumpal layaknya batu. Sehingga disebut sebagai batu ginjal. Keberadaan batu ginjal dalam saluran urinaria ini bisa menyebabkan terjadinya stagnasi urin
4. Nefritis, yaitu gangguan berupa peradangan pada bagian ginjal yang menyebabkan kerusakan jaringan ginjal sehingga fungsi ginjal sebagai organ ekskresi menjadi terganggu.
5. Nefritis akut, disebabkan oleh penyakit menular, terutama penyakit jengkering ( scarlet fever ) . Biasanya ini terjadi pada anak-anak dan remaja. Nefritis yang kronis biasanya terjadi pada orang yang lebih tua usianya dengan tanda-tanda , seperti ; hipertensi, pengerasan pembuluh darah ( sclerosis ) pada ginjal  atau bias juga glomerulus dan tubula telah mengalami kerusakan cukup lama.
6. Gagal ginjal, merupakan kegagalan fungsi ginjal yang akut dan dapat menimbulkan nefritis, luka, perdarahan bahkan fungsi jantung berhenti secara tiba-tiba .
7. Uremia, merupakan suatu kondisi di mana darah mengandung zat-zat sisa metabolisme seperti urea dan tidak mampu diekskresikan. Kondisi ini berlanjut dengan munculnya odeem / bengkak pada bagian tubuh terutama pada bagian anggota gerak bawah ( kaki ).
8. Sistitis, merupakan peradangan pada  membrane mukosa yang melapisi kantung urin ( vesica urinaria ) disebabkan oleh infeksi mekroba tertentu ataupun peradangan ginjal yang meluas hingga kantung urin.

Inilah beberapa gangguan, kelainan maupun penyakit yang bisa ditemukan pada sistem urinaria manusia .

Dampak Bioteknologi bagi sains, lingkungan, teknologi & masyarakat

Kemajuan teknologi , kemajuan ilmu pengetahuan akan selalu diiringi oleh dampak / akibat yang ditimbulkannya. Akibat .. bisa bermakna baik pun bisa berarti buruk utamanya bagi manusia dan lingkungan. Demikian halnya dengan perkembangan bioteknologi yang saat ini berkembang dengan begitu pesatnya . Bioteknologi secara nyata telah menimbulkan berbagai dampak pada masa kini dan nanti, baik itu dampak positip maupun dampak negatif dalam ranah sains, lingkungan, teknologi dan masyarakat.

Dampak positip bioteknologi

Beberapa dampak positip, akibat baik, hal-hal yang menguntungkan dari perkembangan bioteknologi hingga saat ini, antara lain :

• meningkatnya sifat resistensi tanaman terhadap hama dan penyakit tanaman, misalnya tanaman transgenik kebal hama
• meningkatnya produk-produk ( baik kualitas maupun kuantitas ) pertanian , perkebunan, peternakan maupun perikanan. Dengan temuan bibit unggul.
• meningkatnya nilai tambah bahan makanan. Pengolahan bahan makanan tertentu, seperti air susu menjadi yoghurt, mentega, keju.
• membantu proses pemurnian logam dari bijihnya pada pertambangan logam ( biohidrometalurgi ) 
• membantu manusia mengatasi masalah-masalah pencemaran lingkungan, Seperti : bacteri pemakan plastik dan parafin, bacteri penghasil bahan plastik biodegradable, 
• membantu manusia mengatasi masalah sumber daya energi. Misalnya : bioethanol, biogas
• membantu dunia kedokteran dan medis mengatasi penyakit-penyakit tertentu. Misalnya : penyakit kelainan genetis dg terapi gen, hormon insulin, antibiotik, antibodi monoklonal, vaksin.
• mengatasi masalah pelestarian species langka dan hampir punah. Dengan teknologi transplantasi nukleus, hewan / tumbuhan langka bisa dilestarikan
• dan lain sebagainya.

Dibalik keuntungan dan manfaat yang disumbangkan bioteknologi pada manusia, perlu kiranya manusia memperhatikan berbagai dampak negatif  / akibatburuk yang ditimbulkan oleh perkembangan bioteknologi.

Dampak negatif bioteknologi 

Akibat-akibat buruk yang bisa ditimbulkan oleh perkembangan bioteknologi ini, antara lain :

• munculnya pencemaran biologis, berupa penyebaran organisme transgenik yang tak terkendali
• gangguan keseimbangan ekosistem akibat perubahan dinamika populasi
• kerusakan tatanan sosial masyarakat , ketika cloning pada manusia tidak terkendali
• tersingkirnya berbagai plasma nutfah alami / lokal. Flora dan fauna lokal "terdesak" oleh kehadiran flora dan fauna transgenik.
• menimbulkan pertentangan berkepanjangan antara tokoh ilmuwan bioteknologi dengan tokoh-tokoh kemanusiaan dan agama
• timbulnya reaksi alergi pada manusia yang mengkonsumsi tanaman / hewan transgenik
• munculnya penyakit-penyakit baru dan kerentanan terhadap penyakit akibat pemanfaatan tanaman / hewan transgenik

Inilah beberapa dampak negatif yang mungkin timbul seiring dengan perkembangan bioteknologi. Dengan mengingat dampak positif tanpa mengabaikan dampak negatifnya, bioteknologi tetap perlu dikembangkan. Hanya saja, diperlukan sikap bijak dari manusia dalam penerapan bioteknologi dalam kehidupan sehari-hari sehingga dapat mengeliminir ataupun setidaknya meminimalkan dampak negatif bioteknologi.